01 遗传性共济失调是什么?
遗传性共济失调(HA)包括多种主要特征为共济失调的遗传性疾病。
共济失调是指动作笨拙不协调以及行走不平衡。
某些基因改变会导致遗传性共济失调。
多数情况下,这种疾病影响一个以上家庭成员;但是,有时候不会存在家族史。
遗传性共济失调中, 共济失调通常不是唯一的症状。其他神经症状可能包括但不限于:
• 运动缓慢和摇晃(震颤)
• 扭转,转动或其他不受控制的运动(肌张力障碍)
• 感觉障碍,如腿部和手臂麻木,刺痛和灼痛,伴有或不伴有肌无力(神经病变)
其他器官也可能受到影响,如心脏(心肌病)或眼睛(视网膜病变)等。